โรคทางพันธุกรรมที่พบในประเทศไทย

ในช่วงแรกห้องปฏิบัติการวิจัยชีวเคมีได้เริ่มโครงการวิจัยเกี่ยวกับโรคโลหิตจางซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในฮีโมโกลบิน  (hemoglobinopathies) ประกอบด้วยโรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) และโรคฮีโมโกลบินผิดปกติ (abnormal hemoglobin) โรคธาลัสซีเมียเป็นผลมาจากการขาดหรือลดลงของการสังเคราะห์สายโกลบินตั้งแต่หนึ่งสายขึ้นไป ในขณะที่ฮีโมโกลบินที่ผิดปกติประกอบด้วยการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนลำดับกรดอะมิโนของสายโกลบิน อย่างไรก็ตามเนื่องจากในปัจจุบันการศึกษาโรคฮีโมโกลผิดปกติและธาลัสซีเมียเป็นไปอย่างแพร่หลายห้องปฏิบัติการจึงมุ่งเน้นศึกษาโรคพันธุกรรมอื่น เช่น โรคหายาก (rare disease)

โรคหายาก (rare disease) เช่น โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกซึ่งทางห้องปฏิบัติการฯ ให้ความสนใจศึกษา เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ในวิถีเมตาบอลิสม เช่น เมตาบอลิสมของการสังเคราะห์กรดอะมิโน เมตาบอลิสมของการย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ เป็นต้น โดยส่วนใหญ่จะตรวจพบความผิดปกติได้จากการสะสมของสารชีวโมเลกุลตั้งต้นหรือการลดลงของสารผ ลิตภัณฑ์ในวิถีเมตาบอลิสม โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ถึงแม้จะเป็นกลุ่มโรคที่มีอุบัติการณ์น้อยแต่เป็นโรคที่มีความรุนแรงสูงและเมื่อพบหลายโรคทำให้มีจำนวน ผู้ป่วยสะสมในปริมาณพอสมควร โรคกลุ่มนี้พบในทารกแรกเกิดและเด็กเล็ก ผลสืบเนื่องจากการแสดงออกของยีนในกระบวนการเมตาบอลิสมที่ผิดปกติส่งผลให้เกิดผลกระทบต่อระบบการทำงานของเซลล์ของอวัยวะต่างๆ ในร่างกาย ในหลายกรณี สามารถหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงได้โดยการรักษาที่เหมาะสม เช่น ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) ซึ่งอาจรักษาได้ด้วยอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องตรวจหาข้อผิดพลาดที่มีมาแต่กำเนิดโดยเร็วที่สุด

ห้องปฏิบัติการวิจัยชีวเคมีได้เริ่มศึกษาความผิดปกติของเมแทบอลิซึมที่มีมาแต่กำเนิดมานานกว่า 30 ปี โดยร่วมมือกับทีมแพทย์โดยเฉพาะคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี ห้องปฏิบัติการฯ จะทำการวิเคราะห์เอนไซม์และการทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมจะสามารถช่วยในการวินิจฉัยและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแก่ครอบครัวผู้ป่วยได้ ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญในการทำให้สามารถดำเนินการรักษาได้ทันท่วงที เพื่อป้องกันผลกระทบของโรค ที่น่าสนใจคือ ในหลายกรณี การกลายพันธุ์ที่พบในไทยเป็นการกลายพันธุ์ชนิดใหม่ซึ่งไม่เคยพบมาก่อนในประชากรกลุ่มอื่น ดังนั้น การศึกษาการทำงานของการกลายพันธุ์ก่อโรคชนิดใหม่จึงดำเนินการเพื่อตรวจสอบสาเหตุของความบก พร่องด้วย โรคที่ห้องปฏิบัติการฯ มีประสบการณ์ในการศึกษา เช่น กรดเมธิลมาโลนิก (Methylmalonic academia), โรคเกาเชอร์ (Gaucher disease), กลุ่มอาการเฮอร์เลอร์ (Hurler Syndrome), กลุ่มอาการฮันเตอร์ (Hunter Syndrome), โรคปอมเป (Pompe disease), โรคแฟบรี (Fabry disease), โรค GM1 gangliosidosis, กรดไอโซวาเลอริก (Isovaleric academia) และกลุ่มอาการมอร์กิโอ บี (Morquio B syndrome) การศึกษาแต่ละโรคในระดับโมเลกุลต้องการข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ที่สำคัญในแง่ของการใช้สารตั้งต้นเฉพาะสำหรับการทดสอบเอนไซม์ การสังเคราะห์โพรบที่เหมาะสม และการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอ